ดร.นพ.โยธิน ชินวลัญช์
โรคออทิสติกสเปกตรัม (Autism Spectrum Disorder หรือ ASD) เป็นภาวะพัฒนาการทางระบบประสาทที่ซับซ้อน ซึ่งมีลักษณะเฉพาะที่ส่งผลต่อการมีปฏิสัมพันธ์ทางสังคม การสื่อสาร และพฤติกรรม ความผิดปกติทางพยาธิวิทยาของ ASD เกี่ยวข้องกับการมีปฏิสัมพันธ์ที่ซับซ้อนระหว่างปัจจัยทางพันธุกรรม ทางชีววิทยาของระบบประสาท และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ซึ่งส่งผลต่อการแสดงออกที่หลากหลายของโรคนี้
ความผิดปกติทางกายวิภาคของระบบประสาท
ASD มีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางโครงสร้างของสมองหลายประการ:
- การเจริญเติบโตของสมองมากเกินไป: ในช่วงต้นชีวิต เด็กหลายคนที่เป็น ASD แสดงให้เห็นถึงปริมาณสมองที่เพิ่มขึ้น โดยเฉพาะในบริเวณเปลือกสมองส่วนหน้าหรือส่วนขมับ รวมถึงอามิกดาลา (Amygdala) การเจริญเติบโตนี้มักจะตามมาด้วยช่วงเวลาที่การเจริญเติบโตหยุดชะงักหรือแม้กระทั่งการเสื่อมถอยในวัยเด็กหรือวัยรุ่นในภายหลัง
- การเปลี่ยนแปลงของอามิกดาลา (Amygdala): อามิกดาลามีการเปลี่ยนแปลงขนาดและความหนาแน่นของเซลล์ประสาทในผู้ที่เป็น ASD การศึกษาชี้ให้เห็นว่ามีจำนวนเซลล์ประสาทเพิ่มขึ้น ซึ่งอาจสัมพันธ์กับความบกพร่องในการมีปฏิสัมพันธ์ทางสังคมและการสื่อสาร แต่จะตามมาด้วยการลดจำนวนเซลล์ประสาทเมื่อผู้คนมีอายุมากขึ้น
- ความผิดปกติของซีเรเบลลัม (Cerebellum): ซีเรเบลลัมยังแสดงให้เห็นถึงการเปลี่ยนแปลง รวมถึงประชากรเซลล์ Purkinje ที่ลดลง การลดลงนี้อาจส่งผลต่อกระบวนการทางอารมณ์และความสามารถในการใช้ภาษา ซึ่งชี้ให้เห็นถึงบทบาทที่กว้างขึ้นของซีเรเบลลัมไม่เพียงแต่ควบคุมการเคลื่อนไหวเท่านั้น
- ความไม่เป็นระเบียบของชั้นเปลือกสมอง (Cortical layer disruption): งานวิจัยได้ระบุถึงความไม่เป็นระเบียบในโครงสร้างชั้นของเปลือกสมองในผู้ที่เป็น ASD ความผิดปกติเหล่านี้คิดว่าเกิดจากปัญหาการพัฒนาที่เกิดขึ้นในระยะก่อนคลอดและเชื่อมโยงกับข้อบกพร่องทางสังคมและการสื่อสารที่เป็นเอกลักษณ์ของโรคนี้
ความไม่สมดุลของสารสื่อประสาท (Neurotransmitter)
ระบบสารสื่อประสาทหลายระบบมีบทบาทสำคัญใน ASD:
- เซโรโทนิน (Setotonin): ผู้ที่เป็น ASD หลายคนมีระดับเซโรโทนินในเลือดสูง ซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อกระบวนการพัฒนาของระบบประสาท เช่น การสร้างซินแนปส์และการเคลื่อนที่ของเซลล์ประสาท
- GABA และกลูตาเมต (Glutamate): ความผิดปกติในเส้นทางการส่งสัญญาณ GABAergic (ยับยั้ง) และกลูตาเมต (กระตุ้น) ได้รับการสังเกต ซึ่งอาจนำไปสู่วิธีการทำงานของวงจรประสาทที่ถูกรบกวนและความสามารถในการปรับตัวของซินแนปส์
ภาวะอักเสบในระบบประสาท (Neuro-inflammation)
ภาวะอักเสบเรื้อรังในระบบประสาทเป็นอีกด้านหนึ่งที่สำคัญของพยาธิวิทยาของ ASD:
- การมีส่วนร่วมของระบบภูมิคุ้มกัน: ผู้ที่เป็น ASD มักแสดงให้เห็นถึงระดับเครื่องหมายการอักเสบที่เพิ่มขึ้นและการตอบสนองของภูมิคุ้มกันที่เปลี่ยนแปลงไป ซึ่งรวมถึงกิจกรรมที่เพิ่มขึ้นของไมโครเกลีย (เซลล์ภูมิคุ้มกันในสมอง) ซึ่งอาจส่งผลต่อการทำงานของเซลล์ประสาทและอาการทางพฤติกรรม
- แกนสมอง-ลำไส้ (Gut and Brain): งานวิจัยใหม่ๆ ชี้ให้เห็นว่าจุลินทรีย์ในลำไส้อาจมีผลต่อการทำงานของสมองผ่านเส้นทางการอักเสบ ความไม่สมดุล (Symbiosis) ของแบคทีเรียในลำไส้ได้รับการเชื่อมโยงกับอาการทางพฤติกรรมใน ASD ซึ่งชี้ให้เห็นถึงความสัมพันธ์ระหว่างสุขภาพทางเดินอาหารและฟังก์ชันทางระบบประสาท
ปัจจัยทางพันธุกรรม (Genetic)
ต้นกำเนิดของ ASD ส่วนใหญ่เป็นพันธุกรรม แต่ยังได้รับอิทธิพลจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม:
- กลุ่มพันธุกรรม: สัดส่วนที่สำคัญของกรณี ASD สามารถเชื่อมโยงกับกลายพันธุ์ใหม่หรือความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดมา ประมาณ 20-25% ของผู้ที่เป็น ASD มีต้นเหตุทางพันธุกรรมที่สามารถระบุได้
- อิทธิพลจากสิ่งแวดล้อม: ปัจจัยต่างๆ เช่น อายุของพ่อแม่ที่สูงขึ้น การติดเชื้อในระหว่างตั้งครรภ์ และการขาดสารอาหารสามารถเพิ่มความเสี่ยงในการพัฒนา ASD ปัจจัยเหล่านี้อาจมีปฏิสัมพันธ์กับแนวโน้มทางพันธุกรรมเพื่อรบกวนกระบวนการพัฒนาที่เป็นปกติ
บทสรุป
พยาธิวิทยาของโรคออทิสติกสเปกตรัมประกอบด้วยการมีปฏิสัมพันธ์ที่ซับซ้อนระหว่างความผิดปกติทางโครงสร้างของระบบประสาท ความไม่สมดุลของสารสื่อประสาท ภาวะอักเสบเรื้อรังในระบบประสาท และปฏิสัมพันธ์ระหว่างพันธุกรรมกับสิ่งแวดล้อม การทำความเข้าใจกลไกเหล่านี้มีความสำคัญต่อการพัฒนาการแทรกแซงเฉพาะเจาะจงและปรับปรุงผลสัมฤทธิ์สำหรับผู้ที่เป็น ASD